ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ
นักวิจัย : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , Vorasuk Shotelersuk
คำค้น : Biological sciences , BT-B-01-MG-09-4816 , Cleft lip , Cleft palate , Clinical medicine , Medical genetics , ปากแหว่ง , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ , เพดานโหว่
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2550
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/2707
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ที่มา โรคปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft lip with or without cleft palate, CL/P) เป็นโรคความพิการแต่กำเนิดของกระโหลกศีรษะและใบหน้าที่พบบ่อยที่สุด ส่งผลลบต่อทั้งทางกาย และทางจิตใจ เป็นโรคที่การรักษาซับซ้อนและอาศัยทรัพยากรมาก สาเหตุของ CL/P เกิดจากปัจจัยหลายอย่าง และอาจขึ้นกับเชื้อชาติ การศึกษาของคณะผู้วิจัยนี้ในโครงการที่ผ่านมา ได้ศึกษาถึงลักษณะทางคลินิก พงศาวลีและระบาดวิทยาของผู้ป่วยปากแหว่ง เพดานโหว่ในประเทศไทย และศึกษาความสัมพันธ์ของโรคปากแหว่ง เพดานโหว่กับโพลิมอร์ฟิซึ่มในยีนต่าง ๆ ทำให้เข้าใจปัญหาและสาเหตุของโรคดีขึ้น วัตถุประสงค์ สำหรับโครงการต่อเนื่องนี้ คณะผู้วิจัยได้ศึกษาหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งใน ผู้ป่วยปากแหว่งที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ดังนี้ p63, PVRL1, MSX1, TBX22, และ SATB2 วิธีการวิจัย เก็บตัวอย่าง (ประวัติ พงศาวลี การตรวจร่างกาย และเลือด) ของผู้ป่วยและครอบครัวปากแหว่งเพดานโหว่เพิ่มเติมอีกจาก 12 จังหวัด นำมาวิเคราะห์หาลำดับเบสของยีนดังกล่าว 5 ยีน ผลการศึกษา วิจารณ์ สรุปและข้อเสนอแนะ คณะผู้วิจัยพบว่ายีนทั้ง 5 ยีน เป็นสาเหตุอย่างน้อยร้อยละ 1 ของโรคปากแหว่งที่ไม่เป็นกลุ่มอาการในคนไทย โดยทุกยีนมีการกลายพันธุ์ชนิดที่ไม่เคยมีรายงานมาก่อน ทำให้สามารถตีพิมพ์ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติได้ทุกยีน (อย่างน้อย 7 บทความ ที่มีหัวหน้าโครงการเป็น corresponding author) ดังนี้ 1. Leoyklang P, Siriwan P, Shotelersuk V. A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip. J Med Genet. 2006 Jun;43(6):e28. (impact factor 4.33) 2. Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Siriwan P, Shotelersuk V. Study of the PVRL1 in Thai patients with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Submitted. 3. Tongkobpetch S, Siriwan P, Shotelersuk V. MSX1 mutations contribute to nonsyndromic cleft lip in a Thai population. J Hum Genet. 2006;51(8):671-6. (impact factor 1.978) 4. Suphapeetiporn K, Tongkobpetch S, Siriwan P, Shotelersuk V. Studies of the TBX22 mutations in Thai patients with cleft palate. Submitted. 5. Leoyklang P, Suphapeetiporn K, Siriwan P, Desudchit T, Chaowanapanja P, Gahl WA, Shotelersuk V. Heterozygous nonsense mutation SATB2 associated with cleft palate, osteoporosis, and cognitive defects. Hum Mutat. 2007 Mar 21;28(7):732-8. (impact factor 7.923) 6. Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S. A novel mutation in EFNB1, probably with a dominant negative effect, underlying craniofrontonasal syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Mar;43(2):152-4. (impact factor 0.574) 7. Vilaiphan P, Suphapeetiporn K, Phupong V, Shotelersuk V. An exceptionally low percentage of Thai expectant mothers and medical personnel with folic acid knowledge and peri-conceptional consumption urges an urgent education program and/or food fortification. In press in Int J Food Sci Nutr (Impact factor 0.728) การค้นพบสาเหตุของโรคทำให้เราเข้าใจการเกิดโรคดีขึ้น นำไปสู่การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่เที่ยงตรงแม่นยำขึ้น และอาจนำไปสู่การป้องกันที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ข้อเสนอแนะ 1. ความรู้ที่ได้จากโครงการนี้ โครงการก่อนและการศึกษาในต่างประเทศ บางประเด็นน่าจะนำไปประชาสัมพันธ์เพื่อให้ประชาชนเข้าใจการเกิดโรคและการ ป้องกันโรค เช่นการรับประทานกรดโฟลิกในหญิงที่มีโอกาสตั้งครรภ์ จะช่วยลดความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคได้ 2. ในด้านการหาสาเหตุ ควรทำต่อเนื่องไป เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคพหุปัจจัย ซึ่งนอกจากจะมีประโยชน์กับโรคปากแหว่ง เพดานโหว่แล้ว ยังสามารถเป็นต้นแบบให้กับการศึกษาโรคพหุปัจจัยที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้อีกด้วย

บรรณานุกรม :
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , Vorasuk Shotelersuk . (2550). การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , Vorasuk Shotelersuk . 2550. "การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , Vorasuk Shotelersuk . "การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2550. Print.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , Vorasuk Shotelersuk . การหาลำดับเบสของยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือ เพดานโหว่ในผู้ป่วยปากแหว่งหรือเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2550.