ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค
นักวิจัย : พรพรต ลิ้มประเสริฐ , Pornprot Limprasert
คำค้น : Autistic children , Biological sciences , Clinical medicine , Fragile X syndrome , Genes , Genetic disorders , P-00-10108 , Rett syndrome , Single nucleotide polymorphisms , พันธุกรรม , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ , ออทิสติก , เด็กออทิสติก , โครโมโซม
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2551
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/1411
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ออทิสติคเป็นกลุ่มอาการที่มีพัฒนาการล่าช้าและผิดปกติ 3 ด้านหลักคือด้านสังคม ด้านการสื่อสารทางภาษา และมีพฤติกรรมแบบซ้ำๆหรือลักษณะเฉพาะ ปัจจุบันเชื่อว่าโรค ออทิสติคเป็นกลุ่มอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน (spectrum) ตามข้อกำหนดของ DSM-IV ออทิสติคจัดอยู่ในกลุ่ม Pervasive developmental disorder ความชุกของโรคออทิสติคประมาณ 1 ต่อ 500 ในเด็ก ซึ่งความชุกนี้พบได้ใกล้เคียงกันทุกเชื้อชาติ การวินิจฉัยโรคต้องอาศัยลักษณะทางคลินิกโดยผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งมักจะตรวจพบได้ภายในอายุ 3 ปี ผู้ป่วยที่มีอาการไม่ชัดเจนอาจจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุมากกว่า 3 ปีหรือเข้าสู่วัยเรียน เพราะขาดแบบทดสอบในการตรวจวินิจฉัยที่ดี ซึ่งมีผลเสียต่อการดูแลรักษา เพราะการดูแลรักษาตั้งแต่ระยะแรกจะช่วยให้ผู้ป่วยมีพฤติกรรมและสติปัญญาดี ขึ้นกว่ากลุ่มที่ได้รับการดูแลรักษาล่าช้า สาเหตุของการเกิดโรคออทิสติคอาจเกิดจากปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวด ล้อม สาเหตุทางด้านพันธุกรรมได้แก่ โครโมโซมผิดปกติ การผ่าเหล่าของยีนที่มีอาการของออทิสติคร่วมด้วย เช่น Fragile X syndrome, Rett syndrome และ ยีน ARX การศึกษาหาความสัมพันธ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรมแบบ single nucleotide polymorphism (SNP) พบว่ามียีนหลายยีนที่เป็นปัจจัยส่งเสริมทำให้เกิดโรคแต่ไม่ได้เป็นสาเหตุของ โรคโดยตรง ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคออทิซึมยังเป็นเรื่องที่ต้องมีการศึกษาอีกมาก โดยเฉพาะการหายีนที่เป็นความเสี่ยงในคนไทยโดยการใช้ SNP และ Haplotype block association เพราะความหลากหลายทางพันธุกรรมในเชื้อชาติต่างกันย่อมแตกต่างกัน นอกจากนี้ยังไม่เคยมีการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคนี้ในคนไทย การศึกษานี้เพื่อความรู้ความเข้าใจพยาธิสภาพของโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุ กรรม ซึ่งอาจจะนำไปสู่การวินิจฉัยโรคระยะแรก การดูแลรักษาที่เหมาะสม และที่สำคัญคือการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำใน ครอบครัว 5

บรรณานุกรม :
พรพรต ลิ้มประเสริฐ , Pornprot Limprasert . (2551). การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
พรพรต ลิ้มประเสริฐ , Pornprot Limprasert . 2551. "การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
พรพรต ลิ้มประเสริฐ , Pornprot Limprasert . "การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2551. Print.
พรพรต ลิ้มประเสริฐ , Pornprot Limprasert . การตรวจกรองและการศึกษาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมในผู้ป่วยไทยที่เป็นออทิสติค. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2551.