ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย

หน่วยงาน จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย
นักวิจัย : ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต
คำค้น : การกลายพันธุ์ , โรคไหลตาย
หน่วยงาน : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
ผู้ร่วมงาน : สมเกียรติ แสงวัฒนาโรจน์ , จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
ปีพิมพ์ : 2544
อ้างอิง : 9740307426 , http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/9396
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2544

Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) หรือโรคใหลตาย มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือพบ right bundle branch block และ ST segment elevation ใน lead V1 ถึง V3 Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะคลื่นหัวใจดังกล่าว และการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุเป็น phenotype) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าน่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่างๆ ซึ่งประมาณ 15 % ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A นอกจากนี้ยังมียีนที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของ Brugada syndrome อีกอย่างน้อย 2 ยีน คือ ยีน KCND2 และ KCND3 วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อศึกษาว่า โรคใหลตายเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เหล่านี้ หรือไม่ โดยทำ linkage studies ใน 4 ครอบครัวใหลตายพบว่ามีหลักฐานว่ามีความสัมพันธ์กับSCN5A1ครอบครัวจึงได้ทำdirect sequencing exon 5, 12, 17, 18, 23 และ 28 ในครอบครัวใหลตายนั้น เพื่อหาการกลายพันธุ์ 8 ตำแหน่ง ที่เคยมีรายงานมาก่อนจาก Brugada syndrome แต่ตรวจไม่พบในครอบครัวใหลตายนี้ จึงสรุปได้ ว่าโรคใหลตายมีการกลายพันธุ์ที่ไม่เหมือนกับใน Brugada syndrome ในต่างประเทศ และอาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอื่นก็ได้ ที่ไม่ใช่ยีนที่ศึกษาอีก 2 ยีนก็คือยีน KCND2 และ KCND3 โดยอาศัยสมมติฐานที่ว่าโรคใหลตายน่าจะมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียง 1 ยีน โดยได้ทำ linkage analysis ในครอบครัวใหลตาย 4 ครอบครัวที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจดังกล่าวพร้อมๆไปกับยีน SCN5A ผลปรากฏว่าไม่พบยีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดใหลตาย ดังนั้นจึงต้องหายีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายในการศึกษาครั้งต่อไป

บรรณานุกรม :
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . (2544). การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย.
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . 2544. "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย".
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย."
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2544. Print.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และการศึกษา Linkage analysis ในยีน SCN5A, KCND2 และ KCND3 ในครอบครัวใหลตาย. กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย; 2544.