ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง

หน่วยงาน สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง
นักวิจัย : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
คำค้น : cervical cancer , Inherited metabolic disorders , malformation syndromes , mutation analysis , nasopharyngeal cancer , การกลายพันธุ์ , ความพิการแต่กำเนิด , มะเร็งปากมดลูก , มะเร็งหลังโพลงจมูก , โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก
หน่วยงาน : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2548
อ้างอิง : http://elibrary.trf.or.th/project_content.asp?PJID=RSA4480005 , http://research.trf.or.th/node/1605
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

โรคในกลุ่มอาหารที่มีความผิดปกติทางรูปร่างและกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก แม้แต่ละโรคจะพบได้น้อย แต่โดยรวมแล้วนับว่าเป็นสัดส่วนที่สำคัญของการเจ็บป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กโรคกลุ่มนี้แสดงอาการได้ในทุกอวัยวะ ทุกรูปแบบ ทำให้การวินิจฉัยทำได้ค่อนข้างยาก อย่างไรก็ตามแพทย์จำเป็นต้องพยายามให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง ทั้งนี้เพื่อประโยชน์ในการรักษาผู้ป่วยและป้องกันการเกิดซ้ำของสมาชิกคนอื่นในครอบครัว คณะผู้วิจัยได้ศึกษาลักษณะทางคลินิก พัฒนาการตรวจทางห้องปฏิบัติการด้วยวิธีการทางชีวเคมีและอณูพันธุศาสตร์เพื่อใช้ในการวินิจฉัยผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก พบว่าผู้ป่วยไทยหลายโรคมีลักษณะทางคลีนิกและการกลายพันธุ์ที่มีลักษณะเฉพาะ รวมทั้ง โรครอยต่อของกะโหลกปิดก่อนกำหนด , กลุ่มอาการ Van der Woude , Pseudoachondroplasia , กลุ่มอาการ Kabuki syndrome , hydrolethalus และ methylmalonic academia นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์บางชนิดนอกจากจะทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดแล้ว ยังเกี่ยวข้องกับกระบวนการเกิดมะเร็งปากมดลูกและมะเร็งหลังโพลงจมูกอีกด้วย While dysmorphic syndromes and inherited metabolic disorders are individually rare, they collectively account for a significant proportion of illness, especially in children. They present clicically in a wide variety of ways, involving virtually any organ or tissue of the body making them relatively difficult to diagnose. However, reaching an accurate diagnosis for children with dysmorphic features and suspected inherited metabolic disorders is important to them and their families both for treatment a d for the prevention of disease in other family members. It also makes available all the accumulated knowledge about the relevant condition. We studied clinical features, developed biochemical and molecular techniques to help making definite diagnoses for Thai patients with genetic disorders, including dysmorphic syndromes and inherited metabolic disorders. We found out that Thai patients with many of these disorders such as syndromic craniosynostoses, Van der Woude syndrome, Pseudoachondroplasia, Kabuki syndrome, hydrolethalus, and methylmalonic academia, have unique clinical and molecular features. In addition, some of these mutations, besides being responsible for malformation syndromes are related to cervical and nasopharygeal cancer developments.

บรรณานุกรม :
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . (2548). ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง.
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . 2548. "ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง".
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . "ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง."
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย, 2548. Print.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง. กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย; 2548.