วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2547

วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาหาความสัมพันธ์ระหว่างโพลิมอร์ฟิซึมของยีน Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) ในมารดากับโอกาสที่มารดาจะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 รูปแบบการศึกษา: การวิจัยเชิงวิเคราะห์แบบ match case-control study ประชากรที่ศึกษา: สตรีที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูล วิธีการศึกษา: ทำการศึกษาในมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และโรงพยาบาลราชานุกูล (case) และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติ (control) โดยทำการเจาะเลือดแล้ววิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีน MTHFR นำมาวิเคราะห์หาความสัมพันธ์กับโอกาสเกิดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ผลการศึกษา: พบว่าประชากรตัวอย่างที่นำมาศึกษานั้น กลุ่มมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูลจำนวน 109 คน และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติจำนวน 186 คน พบว่าอายุเฉลี่ยของมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มดาวน์เท่ากับ 33.9+5.81 ปี และกลุ่มมารดาที่มีบุตรปกติมีอายุเฉลี่ยเท่ากับ 32.4+5.12 ปี เมื่อทำการวิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีนโดยวิธี Polymerase chain reactio (PCR) พบว่าความถี่ของอัลลีล MTHFR 677T เป็น 0.15 และความถี่ของอัลลีล MTHFR 1298C เท่ากับ 0.28 ซึ่งใกล้เคียงกับที่เคยมีการวิจัยในประชากรไทย เมื่อนำความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ที่ตำแหน่ง 677 จาก C เป็น T และที่ตำแหน่ง 1298 จาก A เป็น T เปรียบเทียบในประชากรทั้งสองกลุ่มพบว่าไม่มีความแตกต่างกัน สรุปโพลิมอร์ฟิซึม MTHFR 677T และ 1298C ในสตรีไทยไม่มีความสัมพันธ์กับการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์