ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies
นักวิจัย : Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Siri Khoprasert , Sauwalak Opastirakul , Pornchai Kingwatanakul , Wanna Thongnoppakhun , Pa-thai Yenchitsomanus
คำค้น : -
หน่วยงาน : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2551
อ้างอิง : American journal of hematology. 83,6 (2008) pp. 465-471 , 0316-8609 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/1631
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Mutations of the human SLC4A1 gene encoding erythroid and kidney isoforms of anion exchanger 1 (AE1, band 3) result in erythrocyte abnormalities or distal renal tubular acidosis (dRTA) and such mutations are observed in Southeast Asia, where hemoglobinopathies are prevalent. Genetic and hematological studies in 18 Thai patients with dRTA have shown that 12 of them (67%) carried SLC4A1 mutations (7 G701D/G701D, 3 SAO/G701D, and 2 G701D/A858D). Of these 12 patients, three had homozygous G701D/G701D and heterozygous Hb E; one compound heterozygous SAO/G701D and heterozygous +-thalassemia; and one compound heterozygous G701D/A858D and heterozygous Hb E. Of 6 patients without SLC4A1 mutation, two each carried heterozygous or homozygous Hb E and one of the latter also had Hb H disease (--SEA/-4.2). The blood smears of patients with homozygous G701D/G701D showed 25% ovalocytes. Strikingly, the patients with coexistence of homozygous G701D/G701D and heterozygous Hb E had 58% ovalocytes. Similarly, the patients who had compound heterozygous SAO/G701D showed 49% ovalocytes, but the patient with coexistence of compound heterozygous SAO/G701D and heterozygous +-thalassemia had 70% ovalocytes. Our previous study has shown that under metabolic acidosis, the patients with homozygous G701D/G701D or compound heterozygous SAO/G701D had reticulocytosis, indicating compensated hemolysis. A patient with compound heterozygous SAO/G701D and heterozygous +-thalassemia presented with hemolytic anemia and hepatosplenomegaly which was alleviated by alkaline therapy. Taken together, the coexistence of both homozygous or compound heterozygous SLC4A1 mutations and hemoglobinopathy has a combined effect on red cell morphology and degree of hemolytic anemia, which is aggravated by acidosis. Am. J. Hematol., 2008

บรรณานุกรม :
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Siri Khoprasert , Sauwalak Opastirakul , Pornchai Kingwatanakul , Wanna Thongnoppakhun , Pa-thai Yenchitsomanus . (2551). Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies.
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Siri Khoprasert , Sauwalak Opastirakul , Pornchai Kingwatanakul , Wanna Thongnoppakhun , Pa-thai Yenchitsomanus . 2551. "Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies".
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Siri Khoprasert , Sauwalak Opastirakul , Pornchai Kingwatanakul , Wanna Thongnoppakhun , Pa-thai Yenchitsomanus . "Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies."
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2551. Print.
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Siri Khoprasert , Sauwalak Opastirakul , Pornchai Kingwatanakul , Wanna Thongnoppakhun , Pa-thai Yenchitsomanus . Hematological abnormalities in patients with distal renal tubular acidosis and hemoglobinopathies. กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2551.